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2020
article
Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20
Aurélien Juven, Sophie Nambot, Amélie Piton, Nolwenn Jean‐Marçais, Alice Masurel, Patrick Callier, Nathalie Marle, Anne‐Laure Mosca‐Boidron, Paul Kuentz, Christophe Philippe, Martin Chevarin, Yannis Duffourd, Élodie Gautier, Arnold Münnich, Marlène Rio, Sophie Rondeau, Salima El Chehadeh, Élise Schaefer, Bénédicte Gérard, Sonia Bouquillon, Catherine Vincent Delorme, Christine Francannet, Fanny Laffargue, Laëtitia Gouas, Bertrand Isidor, Marie Vincent, Sophie Blesson, Fabienne Giuliano, Olivier Pichon, Cédric Le Caignec, Hubert Journel, Laurence Perrin‐Sabourin, Jennifer Fabre-Teste, Dominique Martin, Gaëlle Vieville, Klaus Dieterich, Didier Lacombe, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Christel Thauvin‐Robinet, Laurence Faivre
15Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité
22Institutions déclarées
1Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : fr.
Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Résumé indisponible. Les résultats de l’étude ne doivent pas être déduits de son seul titre.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20
- Date Crossref
- 18/02/2020
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
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