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Cédric Le Caignec

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Université Toulouse III - Paul Sabatier Inserm Université Fédérale de Toulouse Midi-Pyrénées Centre Hospitalier Universitaire Vaudois Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Hôpital Purpan

Domaines associés

Genomic variations and chromosomal abnormalitiesGenetics and Neurodevelopmental DisordersCongenital heart defects researchGenomics and Rare DiseasesPrenatal Screening and Diagnostics

Publications récentes

Accès ouvert 2025 articleOpenAlex

ACTB deletions or single-nucleotide loss-of-function variants: expansion and further delineation of the phenotype and review of the literature

Marion Lesieur‐Sebellin, Kristen Wigby, Élise Schaefer, Aurélie Gouronc et autres

0 citationsJournal of Medical Genetics

Accès ouvert 2025 articleOpenAlex

Genetic modifiers and ascertainment drive variable expressivity of complex disorders

Matthew Jensen, Corrine Smolen, Anastasia Tyryshkina, Lucilla Pizzo et autres

14 citationsCell

Accès ouvert 2025 articleOpenAlex

Arrhythmogenic Potential of Heterozygous TECRL Variants in Type 3 Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

Alessandra Pia Porretta, Mathieu Le Bloa, Zahurul A. Bhuiyan, Nicole Sekarski et autres

7 citationsJACC. Clinical electrophysiology

Accès ouvert 2024 preprintOpenAlex

Genetic modifiers and ascertainment drive variable expressivity of complex disorders

Matthew Jensen, Corrine Smolen, Anastasia Tyryshkina, Lucilla Pizzo et autres

5 citationsmedRxiv

Accès ouvert 2024 articleOpenAlex

Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability

María del Rocío Pérez Baca, Eva Jacobs, Lies Vantomme, Pontus Leblanc et autres

28 citationsThe American Journal of Human Genetics

Accès ouvert 2023 articleOpenAlex

Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants

Corrine Smolen, Matthew Jensen, Lisa Dyer, Lucilla Pizzo et autres

41 citationsThe American Journal of Human Genetics

Accès ouvert 2023 preprintOpenAlex

Assortative mating and parental genetic relatedness drive the pathogenicity of variably expressive variants

Corrine Smolen, Matthew Jensen, Lisa Dyer, Lucilla Pizzo et autres

5 citationsmedRxiv

Accès ouvert 2023 erratumOpenAlex

Author Correction: Possible association of 16p11.2 copy number variation with altered lymphocyte and neutrophil counts

Giuliana Giannuzzi, Nicolas Chatron, Katrin Männik, Chiara Auwerx et autres

0 citationsnpj Genomic Medicine

Accès ouvert 2023 articleOpenAlex

Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome)

Cécile Courdier, John Boudjarane, Valérie Malan, Christine Muti et autres

4 citationsPrenatal Diagnosis

Accès ouvert 2023 articleOpenAlex

P159: Variants in cohesin release factors WAPL, PDS5A, and PDS5B define a new class of cohesinopathies*

Philip Boone, Kamli Faour, Kiana Mohajeri, John Lemanski et autres

2 citationsGenetics in Medicine Open

Accès ouvert 2022 articleOpenAlex

1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients

Clémence Jacquin, Emilie Landais, Céline Poirsier, Alexandra Afenjar et autres

40 citationsAmerican Journal of Medical Genetics Part A

Accès ouvert 2022 articleOpenAlex

Pathogenic variants in SLF2 and SMC5 cause segmented chromosomes and mosaic variegated hyperploidy

Laura Grange, John J. Reynolds, Farid Ullah, Bertrand Isidor et autres

45 citationsNature Communications

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