2019 conference-paper

A recurrent de novo PACS2 heterozygous missense variant causes neonatal-onset developmental epileptic encephalopathy, facial dysmorphism and cerebellar dysgenesis

Nolwenn Jean‐Marçais, Heather E. Olson, Edward Yang, D. Héron, Katrina Tatton‐Brown, Paul A. van der Zwaag, Emilia K. Bijlsma, Bryan L. Krock, E. De Backer, Erik‐Jan Kamsteeg, Margje Sinnema, Margot R.F. Reijnders, David R. Bearden, Roelineke J. Lunsing, Lydie Bürglen, Gaëtan Lesca, Lacey A. Smith, Beth Rosen Sheidley, Phillip Lawrence Pearl, Christelle Moufawad El Achkar, Annapurna H. Poduri, Cara M. Skraban, Addie I. Nesbitt, Dietje E. Fransen van de Putte, Claudia A. L. Ruivenkamp, Patrick Rump, Isabelle Sabatier, David A. Sweetser, Jessica L. Waxler, Jennifer M. Tarpinian, Klaas J. Wierenga, Jean Donadieu, Vinodh Narayanan, Keri M. Ramsey, Caroline Nava, Stefan H. Lelieveld, Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers, Han G. Brunner, Boris Keren, Frédéric Tran Mau‐Them, Julien Thévenon, Laurence Olivier Faivre, Gordon R. Thomas, Christel Thauvin‐Robinet

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5Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : fr, us, gb, nl, kr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

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CHU Dijon Bourgogne, Boston Children's Hospital et Boston Children's Hospital — Harvard University, avec 9 autres affiliations.

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