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2017
conference-paper
Mitochondrial disorders: insights into diagnosis and management in the new era of genomic medicine
Célia Nogueira, Laura Vilarinho, Cristina Pereira, Lisbeth Sousa Silva, Luís M. Vieira, Elisa Leão Teles, Esmeralda Rodrigues, Teresa Almeida Campos, Patrícia Cristina Ramalho Batista Janeiro, Claudia A. Costa, Ana Maria Coimbra Gaspar, Juliette Dupont, Gabriela Soares, Anabela Bandeira, Esmeralda Martins, Marina Helena Cury Gallottini, Helena G. Dos Santos
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Le résumé fourni par la source
Objectives: The overall aim of our research project was to develop a Next Generation Sequencing strategy to identify nuclear disease causing-mutations in patients suspicious of mitochondrial disorders but without molecular etiology.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
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Mitochondrial Function and Pathology