2019 article

X chromosome gene dosage as a determinant of congenital malformations and of age-related comorbidity risk in patients with Turner syndrome, from childhood to early adulthood

Elodie Fiot, Delphine Zénaty, Priscilla Boizeau, Jérémie Haignere, Sophie Dos Santos, Juliane Léger, Jean‐Claude Carel, S Cabrol, Philippe Chanson, Sophie Christin‐Maître, Carine Courtillot, Bruno Donadille, J Dulon, Muriel Houang, Marius Nedelcu, Irène Netchine, Michel Polak, Sylvie Salenave, Dinane Samara‐Boustani, Danielle F. Simon, Philippe A. Touraine, Magali Viaud, H. Bony, Kees P. J. Braun, Rachel Desailloud, A.-M. Bertrand, Brigitte Mignot, F. Schillo, Pascal Barat, V. Kerlan, Claudia Metz, E Sonnet, Yves Reznik, Virginie Ribault, Hélène Carla, Igor Tauveron, Candace Bensignor, Fabrice Huet, Bruno Vergès, Olivier Chabre, C Dupuis, A Spiteri, Maryse Cartigny, Chantal Stuckens, Jacques Weill, Anne Lienhardt, Catherine Naud-Saudreau, Françoise Borson‐Chazot, Aude Brac de la Perrière, M. Pugeat, Thierry Christian Brue, Rachel Reynaud, Gilbert Simonin, Françoise Paris, Charles Sultan, Bruno Leheup, G. Weryha, Sabine Baron, Bernard H. Charbonnel, Sophie Dubourdieu, Emily C. Baechler, Patrick Fénichel, Katharina Wagner, F Compain, H. Crosnier, Claire Personnier, Brigitte Delemer, A C Hecart, Pierre François Souchon, Marc de Kerdanet, F. Galland, S Nivot-Adamiak, Mireille Castanet, Claudine Lecointre, Odile Richard, N Jeandidier, S Soskin, Philippe J. Lecomte, M Pépin-Donat, Peggy Renoult Pierre

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37Institutions déclarées

2Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : fr, ch. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Objective Turner Syndrome is associated with several phenotypic conditions associated with a higher risk of subsequent comorbidity. We aimed to evaluate the prevalence of congenital malformations and the occurrence of age-related comorbid conditions and to determine whether the frequencies of congenital and acquired conditions depend on X chromosome gene dosage, as a function of karyotype subgroup. Design and methods This national retrospective observational cohort study includes 1501 patients. We evaluated the prevalence of congenital malformations and the cumulative incidence of subsequent specific comorbidities at five-year intervals, from the ages of 10 to 30 years, with stratification by karyotype subgroup: 45,X (n = 549), 45,X/46,isoXq (n = 280), 46,X,r(X)/46,XX (n = 106), 45,X/46,XX (n = 221), presence of Y (n = 87). Results Median age was 9.4 (3.7-13.7) years at first evaluation and 16.8 (11.2-21.4) years at last evaluation. Congenital heart (18.9%) malformations were more frequent in 45,X patients, and congenital renal (17.2%) malformations were more frequent in 45,X, 45,X/46,isoXq and 46,X,r(X)/46,XX patients than in those with 45,X/46,XX mosaicism or a Y chromosome (P < 0.0001). The cumulative incidence of subsequent acquired conditions, such as thyroid disease, hearing loss, overweight/obesity, dyslipidemia and, to a lesser extent, celiac disease, glucose intolerance/type 2 diabetes, hypertension and liver dysfunction increased with age, but less markedly for patients with mosaicism than for those with other karyotypes. Patients with a ring chromosome were more prone to metabolic disorders. Conclusion These data suggest that X gene chromosome dosage, particularly for Xp genes, contributes to the risk of developing comorbidities.

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Le contrôle bibliographique ouvert

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Titre Crossref: X chromosome gene dosage as a determinant of congenital malformations and of age-related comorbidity risk in patients with Turner syndrome, from childhood to early adulthood
Date Crossref: 01/06/2019
Éditeur: Oxford University Press (OUP)
Type: journal-article

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Où se fait cette recherche

Assistance Publique – Hôpitaux de Paris pays non établi dans la notice
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Inserm pays non établi dans la notice
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Hôpital Robert-Debré AP-HP pays non établi dans la notice
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Maladies génétiques d’expression pédiatrique pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier pays non établi dans la notice
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Centre Hospitalier Universitaire Amiens-Picardie pays non établi dans la notice
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Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, Inserm et AP-HP — Hôpital Robert-Debré, avec 9 autres affiliations.

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