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Accès ouvert déclaré 2018 preprint

Spatial chromosome folding and active transcription drive DNA fragility and formation of oncogenic MLL translocations

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4Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : de, se, au, jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

How spatial chromosome organization influences genome integrity is still poorly understood. Here we show that DNA double-strand breaks (DSBs) mediated by topoisomerase 2 (TOP2) activities, are enriched at chromatin loop anchors with high transcriptional activity. Recurrent DSBs occur at CTCF/cohesin bound sites at the bases of chromatin loops and their frequency positively correlates with transcriptional output and directionality. The physiological relevance of this preferential positioning is indicated by the finding that genes recurrently translocating to drive leukemias, are highly transcribed and are enriched at loop anchors. These genes accumulate DSBs at recurrent hot spots that give rise to chromosomal fusions relying on the activity of both TOP2 isoforms and on transcriptional elongation. We propose that transcription and 3D chromosome folding jointly pose a threat to genomic stability, and are key contributors to the occurrence of genome rearrangements that drive cancer.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
Spatial chromosome folding and active transcription drive DNA fragility and formation of oncogenic MLL translocations
Date Crossref
03/12/2018
Éditeur
openRxiv
Type
posted-content

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

  • Institute of Molecular Biology pays non établi dans la notice
    Structure de recherche
  • Science for Life Laboratory pays non établi dans la notice
    Structure de recherche
  • Karolinska Institutet Department of Cell Molecular Biology pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • University of Cologne Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC) pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Universitätsmedizin Göttingen pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • Royal Children's Hospital pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • Murdoch Children's Research Institute pays non établi dans la notice
    Organisation à but non lucratif
  • Johannes Gutenberg University Mainz pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • University Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • Kyoto University pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • University Medical Center Göttingen Department of Pathology pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • University Medical Center of Mainz Department of Hematology pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure

Institute of Molecular Biology, Science for Life Laboratory et Department of Cell Molecular Biology — Karolinska Institutet, avec 9 autres affiliations.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

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