PEDIA: prioritization of exome data by image analysis
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Le résumé fourni par la source
PURPOSE: Phenotype information is crucial for the interpretation of genomic variants. So far it has only been accessible for bioinformatics workflows after encoding into clinical terms by expert dysmorphologists. METHODS: Here, we introduce an approach driven by artificial intelligence that uses portrait photographs for the interpretation of clinical exome data. We measured the value added by computer-assisted image analysis to the diagnostic yield on a cohort consisting of 679 individuals with 105 different monogenic disorders. For each case in the cohort we compiled frontal photos, clinical features, and the disease-causing variants, and simulated multiple exomes of different ethnic backgrounds. RESULTS: The additional use of similarity scores from computer-assisted analysis of frontal photos improved the top 1 accuracy rate by more than 20-89% and the top 10 accuracy rate by more than 5-99% for the disease-causing gene. CONCLUSION: Image analysis by deep-learning algorithms can be used to quantify the phenotypic similarity (PP4 criterion of the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines) and to advance the performance of bioinformatics pipelines for exome analysis.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- PEDIA: prioritization of exome data by image analysis
- Date Crossref
- 01/12/2019
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Bonn Institute of Genomic Statistics and Bioinformatics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Humboldt-Universität zu Berlin pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Berlin Institute of Health at Charité - Universitätsmedizin Berlin pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Freie Universität Berlin pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Charité - Universitätsmedizin Berlin pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Tecnológico de Monterrey pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Rigshospitalet pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Oslo pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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CeGaT (Germany) pays non établi dans la noticeEntreprise
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University Hospital Bonn pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Heinrich Heine University Düsseldorf pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Institute of Genomic Statistics and Bioinformatics — University of Bonn, Humboldt-Universität zu Berlin et Berlin Institute of Health at Charité - Universitätsmedizin Berlin, avec 9 autres affiliations.
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