Noninvasive prenatal diagnosis of 21-hydroxylase deficiency using target capture sequencing of maternal plasma DNA
Rattachement africain : cn. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Prenatal dexamethasone treatment has been suggested over three decades ago to prevent virilization of a female fetus affected with 21-hydroxylase deficiency due to genetic mutations in the CYP21A2 gene. However, current treatment guidelines for CAH regard this treatment still as experimental, mainly because follow-up studies of treated fetuses revealed significant side effects in the neurocognitive development. However, if prenatal diagnosis and treatment of 21-hydroxylase deficiency is considered, a proper method for genetic diagnosis is required to avoid unnecessary treatment of unaffected pregnancies. Until recently, this was done by invasive, and thus not risk-free methods on fetal material obtained by chorionic villus sampling or amniocentesis around 10-12 weeks gestation. More recently the possibility of fetal sexing from a maternal blood sample around 6-8 weeks gestation has brought a first advantage for 46,XY pregnancies.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Noninvasive prenatal diagnosis of 21-hydroxylase deficiency using target capture sequencing of maternal plasma DNA
- Date Crossref
- 11/09/2018
- Éditeur
- Bioscientifica
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Nanjing Medical University State key Laboratory of Reproductive Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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BGI Group (China) pays non établi dans la noticeEntreprise
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BGI-Shenzhen pays non établi dans la noticeInstitution
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Binhai Genomics Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Tianjin Translational Genomics Centre pays non établi dans la noticeInstitution
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James D. Watson Institute of Genome Sciences pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, State key Laboratory of Reproductive Medicine — Nanjing Medical University et BGI Group (China), avec 4 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.