A novel missense mutation of CRYGS underlies congenital cataract in a Chinese family
Rattachement africain : cn, kr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Congenital cataract is a clinically and genetically heterogeneous disease. In this study, we examined a five-generation Chinese family with autosomal dominant nuclear congenital cataracts by whole exome sequencing. A novel heterozygous missense mutation c.199T>A, p.(Tyr67Asn) in CRYGS was identified in this family. The p.(Tyr67Asn) substitution was predicted to decrease the local hydrophobicity and affect the three-dimensional structure of γS-crystallin, and resulted in a portion of mutant protein translocation from the cytoplasm to cell membrane. Our observations expand the mutation spectrum of CRYGS and provide further evidence for the genetic basis and molecular mechanism of congenital cataract.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A novel missense mutation of CRYGS underlies congenital cataract in a Chinese family
- Date Crossref
- 01/10/2018
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Fourth Affiliated Hospital of China Medical University Department of Ophthalmology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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China Medical University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ministry of Education pays non établi dans la noticeOrganisme public
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College of Basic Medical Science The Research Center for Medical Genomics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Ophthalmology — Fourth Affiliated Hospital of China Medical University, China Medical University et Ministry of Education, avec 1 autre affiliation.
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