Fanconi anaemia in South Africa: Past, present and future
Rattachement africain : Afrique du Sud. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Fanconi anaemia (FA) is an inherited genetic disorder characterised by somatic anomalies, bone marrow failure and an increased predisposition to solid tumours and haematological malignancies. South African (SA) black and Afrikaner individuals are at higher than average risk for this condition owing to genetic founder mutations in certain Fanconi-associated genes. This review explores the epidemiology, clinical presentation, diagnostic modalities and recommended care of affected patients, focusing on the founder population groups in SA. The early diagnosis of FA is important and provides improved opportunities for early intervention, but remains challenging.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Fanconi anaemia in South Africa: Past, present and future
- Date Crossref
- 25/04/2018
- Éditeur
- South African Medical Association NPC
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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National Health Laboratory Service Division of Human Genetics University of the Witwatersrand, Afrique du Sud (code pays fourni par la source)Organisme public
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University of the Witwatersrand University of the Witwatersrand, Afrique du Sud (code pays fourni par la source)Université ou école supérieure
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School of Pathology Division of Human Genetics University of the Witwatersrand, Afrique du Sud (pays nommé en fin d’affiliation)Université ou école supérieure
Division of Human Genetics — National Health Laboratory Service (University of the Witwatersrand, Afrique du Sud), University of the Witwatersrand (University of the Witwatersrand, Afrique du Sud) et Division of Human Genetics — School of Pathology (University of the Witwatersrand, Afrique du Sud). Pays d’affiliation : Afrique du Sud.
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