Fetal growth patterns in Beckwith–Wiedemann syndrome
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Le résumé fourni par la source
We provide data on fetal growth pattern on the molecular subtypes of Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS): IC1 gain of methylation (IC1-GoM), IC2 loss of methylation (IC2-LoM), 11p15.5 paternal uniparental disomy (UPD), and CDKN1C mutation. In this observational study, gestational ages and neonatal growth parameters of 247 BWS patients were compared by calculating gestational age-corrected standard deviation scores (SDS) and proportionality indexes to search for differences among IC1-GoM (n = 21), UPD (n = 87), IC2-LoM (n = 147), and CDKN1C mutation (n = 11) patients. In IC1-GoM subgroup, weight and length are higher than in other subgroups. Body proportionality indexes display the following pattern: highest in IC1-GoM patients, lowest in IC2-LoM/CDKN1C patients, intermediate in UPD ones. Prematurity was significantly more prevalent in the CDKN1C (64%) and IC2-LoM subgroups (37%). Fetal growth patterns are different in the four molecular subtypes of BWS and remarkably consistent with altered gene expression primed by the respective molecular mechanisms. IC1-GoM cases show extreme macrosomia and severe disproportion between weight and length excess. In IC2-LoM/CDKN1C patients, macrosomia is less common and associated with more proportionate weight/length ratios with excess of preterm birth. UPD patients show growth patterns closer to those of IC2-LoM, but manifest a body mass disproportion rather similar to that seen in IC1-GoM cases.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Fetal growth patterns in Beckwith–Wiedemann syndrome
- Date Crossref
- 15/03/2016
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Department of Public Health pays non établi dans la noticeOrganisme public
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University of Turin Department of Pediatric and Public Health Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Campania "Luigi Vanvitelli" pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Azienda Ospedaliera San Gerardo pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Bambino Gesù Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Sapienza University of Rome Department of Pediatric and Pediatric Neuropsychiatry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Pediatric Highly Intensive Care Unit pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Ospedale Maggiore Medical Genetics Unit pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Milan pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Federico II University Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Naples Federico II Department of Biology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Public Health, Department of Pediatric and Public Health Sciences — University of Turin et IRCCS Istituto Auxologico Italiano, avec 9 autres affiliations.
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