Concomitant deletion of chromosome 16p13.11 and triplication of chromosome 19p13.3 in a child with developmental disorders, intellectual disability, and epilepsy
Rattachement africain : it. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: Rare copy number variations (CNVs) are today recognized as an important cause of various neurodevelopmental disorders, including mental retardation and epilepsy. In some cases, a second CNV may contribute to a more severe clinical presentation. RESULTS: Here we describe a patient with epilepsy, mental retardation, developmental disorders, and dysmorphic features, who inherited a deletion of 16p13.11 and a triplication of 19p13.3 from his father and mother, respectively. The mother presented mild mental retardation and language delay too. CONCLUSIONS: We discuss the phenotypic consequences of the two CNVs and suggest that their synergistic effect is likely responsible for the complicated clinical features observed in our patient.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Concomitant deletion of chromosome 16p13.11 and triplication of chromosome 19p13.3 in a child with developmental disorders, intellectual disability, and epilepsy
- Date Crossref
- 01/01/2015
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Istituto Giannina Gaslini pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Azienda Ospedaliera Sant'Andrea pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Laboratorio di Citogenetica pays non établi dans la noticeInstitution
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SSD Genetica Medica pays non établi dans la noticeInstitution
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SS Neonatologia Fisiologica pays non établi dans la noticeInstitution
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SC Pediatria e Neonatologia pays non établi dans la noticeInstitution
Istituto Giannina Gaslini, Azienda Ospedaliera Sant'Andrea et Laboratorio di Citogenetica, avec 3 autres affiliations.
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