Abnormal Paraplegin Expression in Swollen Neurites, τ- and α-Synuclein Pathology in a Case of Hereditary Spastic Paraplegia SPG7 with an Ala510Val Mutation
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Le résumé fourni par la source
Mutations in the SPG7 gene are the most frequent cause of autosomal recessive hereditary spastic paraplegias and spastic ataxias. Ala510Val is the most common SPG7 mutation, with a frequency of up to 1% in the general population. Here we report the clinical, genetic, and neuropathological findings in a homozygous Ala510Val SPG7 case with spastic ataxia. Neuron loss with associated gliosis was found in the inferior olivary nucleus, the dentate nucleus of the cerebellum, the substantia nigra and the basal nucleus of Meynert. Neurofilament and/or paraplegin accumulation was observed in swollen neurites in the cerebellar and cerebral cortex. This case also showed subcortical τ-pathology in an unique distribution pattern largely restricted to the brainstem. α-synuclein containing Lewy bodies (LBs) were observed in the brainstem and the cortex, compatible with a limbic pattern of Braak LB-Disease stage 4. Taken together, this case shows that the spectrum of pathologies in SPG7 can include neuron loss of the dentate nucleus and the inferior olivary nucleus as well as neuritic pathology. The progressive supranuclear palsy-like brainstem predominant pattern of τ pathology and α-synuclein containing Lewy bodies in our SPG7 cases may be either coincidental or related to SPG7 in addition to neuron loss and neuritic pathology.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Abnormal Paraplegin Expression in Swollen Neurites, τ- and α-Synuclein Pathology in a Case of Hereditary Spastic Paraplegia SPG7 with an Ala510Val Mutation
- Date Crossref
- 21/10/2015
- Éditeur
- MDPI AG
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Universität Ulm pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Helmholtz-Institute Ulm pays non établi dans la noticeOrganisme public
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KU Leuven pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Miami John P. Hussman Institute for Human Genomics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Dr. John T. Macdonald Foundation pays non établi dans la noticeInstitution
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HNO-Praxis pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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German Center for Neurodegenerative Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Hertie Institute for Clinical Brain Research pays non établi dans la noticeInstitution
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University of Tübingen Department of Neurodegenerative Diseases pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Katholieke Universiteit Leuven Department of Neuroscience pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Ulm Laboratory of Neuropathology—Institute of Pathology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Outpatient Praxis for Neurology pays non établi dans la noticeInstitution
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