Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 in North-Western France: AIRE Gene Mutation Specificities and Severe Forms Needing Immunosuppressive Therapies
Rattachement africain : fr, pl. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS1) has been poorly evaluated in France. We focused on the north-western part of the country to describe clinical phenotypes, especially severe forms of the disease, and AIRE gene mutations. METHODS: Clinical and immunological data were collected, and pathological mutations were identified by DNA sequencing. RESULTS: Nineteen patients were identified with APS1. Clinical manifestations varied greatly, showing 1-10 components. Mucocutaneous candidiasis, adrenal failure, hypoparathyroidism, alopecia and other severe infections were the most frequent components. Four patients had severe forms, needing immunosuppressive therapy: 2 for hepatitis; 1 for severe malabsorption, and 1 for a T cell large granular lymphocytic leukemia. These therapies were very effective but caused general discomfort. One patient died of septicemia. Four different AIRE gene mutations were identified, and a 13-bp deletion in exon 8 (c.967-979del13) was the most prevalent. There was at least one allele correlating with this mutation and alopecia occurrence (p = 0.003). No novel mutation was detected. CONCLUSION: APS1 appears to be rare in north-western France. We identified 4 cases with a severe form needing immunosuppressive therapy. The AIRE gene mutations are more like those found in north-western Europe than those found in Finland.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 in North-Western France: <i>AIRE</i> Gene Mutation Specificities and Severe Forms Needing Immunosuppressive Therapies
- Date Crossref
- 01/01/2010
- Éditeur
- S. Karger AG
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Hôpital Claude Huriez pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Inserm pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Laboratory of Molecular Genetics pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Université de Lille pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Centre Hospitalier Universitaire Amiens-Picardie pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital Huriez Department of Endocrinology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Laboratory of Immunology pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Department of Endocrinology pays non établi dans la noticeInstitution
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Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeInstitution
Hôpital Claude Huriez, Inserm et Laboratory of Molecular Genetics, avec 6 autres affiliations.
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