Isolated mild clitoral hypertrophy may reveal 46,XY disorders of sex development in infancy due to17βHSD-3defect confirmed by molecular analysis
Rattachement africain : us, fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
AIMS: 17-β-Hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17βHSD-3) is expressed exclusively in the testes where it converts Δ4 androstenedione (Δ4) to testosterone (T). Here, we report a patient with a rare mutation at a critical site in HSD17B3 gene leading to deficiency of 17β HSD-3 enzyme. METHODS: We describe a 3-year old healthy female of consanguineous Lebanese descent, who presented to the endocrine service with isolated mild clitoromegaly. Adrenocorticotropic hormone (ACTH) and human chorionic gonadotrophin (hCG) stimulation tests were performed. Genes for sex-determining region Y (SRY), steroidogenic factor-1 (SF-1) and 17βHSD-3 (HSD17B3) were sequenced. RESULTS: The post-hCG stimulation T levels and T/Δ4 ratio was low. Patient had a 46,XY karyotype. Sequence analysis of the HSD17B3 gene revealed a homozygous R80W missense mutation on exon 3. No mutation was found in SRY and SF1 genes. Mullerian structures were not detected on pelvic imaging. CONCLUSIONS: A low T/Δ4 ratio is indicative of 17βHSD-3 deficiency and associated with isolated clitoromegaly. The R80 site is critical for NADPH binding, thus the mutation at this site leads to 17βHSD-3 deficiency presenting as 46,XY disorder of sex development.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Isolated mild clitoral hypertrophy may reveal 46,XY disorders of sex development in infancy due to<i>17βHSD-3</i>defect confirmed by molecular analysis
- Date Crossref
- 10/01/2011
- Éditeur
- Informa UK Limited
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Maimonides Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital Lapeyronie Service d'Hormonologie pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Icahn School of Medicine at Mount Sinai pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Maimonides Infants and Children's Hospital and Children's Hospital at SUNY Downstate Pediatric Endocrinology Division pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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The Mount Sinai School of Medicine Division of Adrenal Steroid Disorders pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Maimonides Medical Center, Service d'Hormonologie — Hôpital Lapeyronie et Icahn School of Medicine at Mount Sinai, avec 2 autres affiliations.
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