2015 article

Enrichment for Northern European-derived multiple sclerosis risk alleles in Sardinia

Athena Hadjixenofontos, Pierre‐Antoine Gourraud, V Bakthavachalam, Luisa Foco, Anna Ticca, Pier Paolo Bitti, Roberta Pastorino, Luisa Bernardinelli, Jacob L. McCauley

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Rattachement africain : us, it, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

BACKGROUND: The list of genomic loci associated with multiple sclerosis (MS) susceptibility outside the major histocompatibility complex (MHC) in patients of Northern European (NE) ancestry has increased to 103. Despite the extraordinarily high MS prevalence in the isolated Sardinian population, the contribution of genetic risk factors to MS in Sardinia is largely not understood. OBJECTIVE: The objective of this paper is to examine the relevance of non-MHC MS susceptibility variants in Sardinia. METHODS: We examined a log-additive MS-specific genetic burden score (MSGB) using 110 NE-derived risk alleles in a dataset of 75 Sardinian cases, 346 Sardinian controls and 177 cases and 1967 controls from the United States (US). RESULTS: Sardinian cases demonstrate a heavier non-MHC MSGB load than Sardinian controls and US cases (p = 2E-06, p = 1E-06, respectively). Furthermore, Sardinian controls carry a heavier burden than US controls (p = 2E-14). Our results confirm the limited ability of the 110-SNP MSGB to predict disease status in Sardinia (AUROC = 0.629). CONCLUSIONS: Risk alleles discovered in samples of NE ancestry are relevant to MS in Sardinia. Our results suggest a general enrichment of MS susceptibility alleles in Sardinians, encouraging the pursuit of further studies of MS in this population.

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Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: Enrichment for Northern European-derived multiple sclerosis risk alleles in Sardinia
Date Crossref: 28/04/2015
Éditeur: SAGE Publications
Type: journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

University of Miami pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Dr. John T. Macdonald Foundation pays non établi dans la notice
Institution
University of California pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
University of Pavia Department of Brain and Behavioral Sciences pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Ospedale San Pietro Fatebenefratelli pays non établi dans la notice
Établissement de santé
University of Manchester pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Miller School of Medicine John P. Hussman Institute for Human Genomics and Dr John T Macdonald Foundation Department of Human Genetics pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Divisione di Neurologia pays non établi dans la notice
Institution
Immunohaematology and Blood Transfusion Department pays non établi dans la notice
Institution

University of Miami, Dr. John T. Macdonald Foundation et University of California, avec 6 autres affiliations.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

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