Long tandem repeats as a form of genomic copy number variation: structure and length polymorphism of a chromosome 5p repeat in control and schizophrenia populations
Rattachement africain : us, jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
OBJECTIVES: Genomic copy number variations (CNVs) are a major form of variation in the human genome and play an etiologic role in several neuropsychiatric diseases. Tandem repeats, particularly with long (>50 bp) repeat units, are a relatively common yet underexplored type of CNV that may significantly contribute to human genomic variation and disease risk. We therefore carried out a pilot experiment to explore the potential role of long tandem repeats as risk factors in psychiatric disorders. METHODS: A bacterial artificial chromosome-based array comparative genomic hybridization (aCGH) platform was used to examine CNVs in genomic DNA from 34 probands with schizophrenia or schizoaffective disorder. RESULTS: The aCGH screen detected an apparent deletion on 5p15.1 in two probands, caused by the presence in each proband of two low copy number (short) alleles of a tandem repeat that ranges in length from fewer than 10 to greater than 50 3.4 kb units in the population examined. Short alleles partially segregate with schizophrenia in a small number of families, though linkage was not significant. An association study showed no significant difference in repeat length between 406 schizophrenia cases and 392 controls. CONCLUSION: Although we did not demonstrate a relationship between the 5p15.1 repeat and schizophrenia, our results illustrate that long tandem repeats represent an intriguing type of genetic variation that have not been studied in earlier connection with psychiatric illness. aCGH can detect a small subset of these repeats, but systematic investigation will require the development of specific arrays and improved analytical methods.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Long tandem repeats as a form of genomic copy number variation: structure and length polymorphism of a chromosome 5p repeat in control and schizophrenia populations
- Date Crossref
- 01/04/2009
- Éditeur
- Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Johns Hopkins University Departments of Psychiatry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Johns Hopkins Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Ltd. (Japan) Merck Biopharma Co. pays non établi dans la noticeEntreprise
-
Roswell Park Comprehensive Cancer Center pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Augusta University Health pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Cancer Genetics (United States) pays non établi dans la noticeEntreprise
-
Emory University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Broad Institute pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
-
Harvard University Broad Institute of Massachusetts pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Harvard University Press pays non établi dans la noticeInstitution
-
Massachusetts Institute of Technology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
New York University Department of Psychiatry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Departments of Psychiatry — Johns Hopkins University, Johns Hopkins Medicine et Merck Biopharma Co. — Ltd. (Japan), avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.