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Alexandra Ruffus

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University of Genoa

Les domaines associés

RNA Research and SplicingGenomics and Rare DiseasesNeurogenetic and Muscular Disorders Research

Les publications récentes

Accès ouvert 2026 preprint OpenAlex

SNAPC4-related neurodevelopmental disorder defines a stage-dependent spliceosomopathy with heterogeneous clinical trajectories

Marcello Scala, Mohammad Sadegh Shams Nosrati, Alexandra Ruffus, Alireza Dostmohammadi et autres

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