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R. deGrauw

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Les domaines associés

Muscle metabolism and nutritionAmino Acid Enzymes and MetabolismGenetics and Physical Performance

Les publications récentes

2004 article OpenAlex

Am. J. Hum. Genet.

E. Rosenberg, L. Almeida, T. Kleefstra, R. deGrauw et autres

A novel X-linked mental retardation (XLMR) syndrome was recently identified, resulting from creatine deficiency in the brain caused by mutations in the creatine transporter gene, SLC6A8. We have studied the prevalence of SLC6A8 mutations in a panel of 290 patients with nonsyndromic …

0 citations MPG.PuRe (Max Planck Society)
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