Novel Variants Broaden the Mutational Spectrum of Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Disorders
Annette Lischka, Katja Eggermann, G.P. Woods, Petra Lassuthova et autres
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RWTH Publications (RWTH Aachen)
Mary Reilly
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De Novo Truncating Mutations in WASF1 Cause Intellectual Disability with Seizures
Yoko Itō, Keren Carss, Sofia Duarte, Taila Hartley et autres
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The American Journal of Human Genetics
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