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Karee Morgan

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Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal AbnormalitiesHypothalamic control of reproductive hormonesGenomic variations and chromosomal abnormalitiesGenetics and Neurodevelopmental DisordersSexual Differentiation and Disorders

Les publications récentes

Accès ouvert 2026 conference-abstract OpenAlex

P264: Phenotypic and genotypic diversity in disorders of sex development: Insights from a 10-year cohort study

Phoenix Wang, Xinxiu Xu, Suné van Wyk, Yutaka Furuta et autres

Disorders of sex development (DSDs) encompass conditions marked by discordance among chromosomal, gonadal, and phenotypic sex. In 46,XX individuals with male phenotypes (46,XX DSD), approximately 80% are due to translocation of the SRY gene, typically to the X chromosome. SRY-negative cases may …

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Accès ouvert 2026 conference-abstract OpenAlex

P358: Mosaic X chromosome loss and ARSL deletion in a neonatal SRY-positive 46,XX male

Ayaka Sugiura, Phoenix Wang, Bryce Schuler, Karee Morgan et autres

hypothesize that either single LOF variants may be sufficient to cause reduced penetrance disease, or that in trans hypomorphic alleles may be filtered out of variant prioritization due to their prevalence in population databases.Conclusion: While we suspect autosomal dominant AGS in this …

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