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Profil bibliographique

J. Hall

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Genomic variations and chromosomal abnormalitiesCongenital heart defects researchWilliams Syndrome ResearchSingle-cell and spatial transcriptomicsGenetics and Neurodevelopmental Disorders

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Accès ouvert 2026 preprint OpenAlex

p70 ribosomal protein S6 Kinase (p70S6K) as a potential peripheral biomarker for mental symptoms in 16p11.2 deletion and duplication syndromes

Ilaria Morella, J. Hall, Charlotte Butter, Caitlin Goldie et autres

Abstract Neurodevelopmental disorders (NDDs) encompass heterogeneous cognitive, motor, and psychiatric manifestations that typically require extensive behavioural assessments for characterization. Individuals carrying 16p11.2 copy number variations (CNVs), including both deletions and duplications, represent a relatively common NDD subgroup marked by wide variability in …

it, gb (code pays fourni par la source)

1 citation bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)

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