Clinical signatures of genetic epilepsies precede diagnosis in electronic medical records of 32,000 individuals
Peter D. Galer, Shridhar Parthasarathy, Julie Xian, Jillian L. McKee et autres
9 citationsGenetics in Medicine
Stacey R. Cohen
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A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
Maimuna Sali Paul, Sydney L. Michener, Hongling Pan, Hiuling Chan et autres
15 citationsThe American Journal of Human Genetics
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