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Abd-El-Kader Ait-Tayeb

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Les institutions déclarées

Université Paris-SaclayBicêtre Hospital

Les domaines associés

Glioma Diagnosis and TreatmentPituitary Gland Disorders and TreatmentsPrenatal Screening and DiagnosticsGenetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal AbnormalitiesMyasthenia Gravis and Thymoma

Les publications récentes

2025 article OpenAlex

Contribution of Clinical and Biological Mini-Puberty and Genetic Analysis in 57 46,XY Differences of Sex Development: A Monocentric Retrospective Cohort

C. Marie, Lucie Tosca, Jérôme Bouligand, Abd-El-Kader Ait-Tayeb et autres

INTRODUCTION: Differences of sex development (DSD) is a group of rare congenital conditions defined by chromosomal, gonadal and/or phenotypic discordance or atypical sex. The mini-puberty, corresponding to the transient postnatal activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis, is an important diagnosis window in the …

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1 citation Hormone Research in Paediatrics
Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Pénétrance de l’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales GIP-dépendante avec syndrome de Cushing chez les porteurs de mutations de KDM1A

F. Chasseloup, Lucie Cloix, M.L. Nunes, P. Galliot et autres

L’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales (HMBS) GIP-dépendante est une maladie génétique liée à une inactivation du gène KDM1A selon un modèle de gène suppresseur de tumeur. Notre objectif était d’évaluer la pénétrance et l’histoire naturelle de l’atteinte surrénalienne chez des porteurs de …

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0 citations Annales d Endocrinologie
Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Caractérisation moléculaire et description clinicobiologique d’une nouvelle mutation de KISS1 identifiée dans une famille avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC)

N. Zaegel, Jérôme Bouligand, F. Illouz, Lucie Levaillant et autres

La kisspeptine, codée par le gène KISS1 , est un neuropeptide hypothalamique contrôlant la sécrétion de GnRH chez tous les mammifères. À présent, seule une mutation faux-sens biallélique de KISS1 , associée à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) profond sans anosmie, a …

fr (code pays fourni par la source)

0 citations Annales d Endocrinologie
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