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Louise Izatt

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Les institutions déclarées

Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Les domaines associés

DNA Repair MechanismsGenetic Neurodegenerative DiseasesMitochondrial Function and PathologyMicrotubule and mitosis dynamicsCancer-related Molecular Pathways

Les publications récentes

Accès ouvert 2021 article OpenAlex

Assessing BRCA1 activity in DNA damage repair using human induced pluripotent stem cells as an approach to assist classification of BRCA1 variants of uncertain significance

Meryem Ozgencil, Julian Barwell, Marc Tischkowitz, Louise Izatt et autres

gb, fr (code pays fourni par la source)

6 citations PLoS ONE

Accès ouvert 2021 article OpenAlex

Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study

Katherine Schon, Rita Horváth, Wei Wei, Claudia Calabrese et autres

gb, in (code pays fourni par la source)

89 citations BMJ

2004 article OpenAlex

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia and peripheral neuropathy with raised ?-fetoprotein

Louise Izatt, AndreaH. N�meth, Anjela Meesaq, KerryR. Mills et autres

gb (code pays fourni par la source)

20 citations Journal of Neurology

1999 article OpenAlex

Rapid and efficient ATM mutation detection by fluorescent chemical cleavage of mismatch: identification of four novel mutations

Louise Izatt, Carina J. Vessey, Shirley V. Hodgson, Ellen Solomon

gb (code pays fourni par la source)

16 citations European Journal of Human Genetics

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