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Mathew B. Harms

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Accès ouvert 2024 article OpenAlex

LUSTR: a new customizable tool for calling genome-wide germline and somatic short tandem repeat variants

Jinfeng Lü, Camilo Toro, David R. Adams, Maria T. Acosta et autres

BACKGROUND: Short tandem repeats (STRs) are widely distributed across the human genome and are associated with numerous neurological disorders. However, the extent that STRs contribute to disease is likely under-estimated because of the challenges calling these variants in short read next generation …

us, br (code pays fourni par la source)

0 citations BMC Genomics

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