Ultraschnelle Trio-Genomsequenzierung: klinischer Nutzen am Beispiel von zwei Neugeborenen mit alveolärer kapillärer Dysplasie
Sandra v. Hardenberg, Nicolaus Schwerk, Sumesh Thomas, David Overberg et autres
Hintergrund Eine ultra-schnelle Genomsequenzierung (urWGS, Ergebnis vorliegend ≤ 3 Tagen) bei kritisch kranken Kindern, führt bei ca. 50% der untersuchten Kinder zur Diagnose einer genetisch bedingten Erkrankung (Baby Lion-Studie, DRKS00025163). Die Implementierung der urWGS in die Routine bleibt jedoch eine Herausforderung, unter …
de (code pays fourni par la source)
0 citations
Klinische Pädiatrie