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Hope Bonin

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Genomics and Rare DiseasesGenetics and Neurodevelopmental DisordersGenetic Syndromes and ImprintingPlant Molecular Biology ResearchDevelopmental Biology and Gene Regulation

Les publications récentes

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Long-Read Nanopore Sequencing of RPGR ORF15 is Enhanced Following DNase I Treatment of MinION Flow Cells

Samar Yahya, Christopher M. Watson, Ian Carr, Martin McKibbin et autres

gb, sa, Égypte (code pays fourni par la source)

10 citations Molecular Diagnosis & Therapy

Accès ouvert 2021 article OpenAlex

Recommendations by the ClinGen Rett/Angelman‐like expert panel for gene‐specific variant interpretation methods

Dianalee McKnight, Lora Jh Bean, Izabela Karbassi, Katelynn Beattie et autres

us, fr, gb, au (code pays fourni par la source)

16 citations Human Mutation

Accès ouvert 2021 preprint OpenAlex

Recommendations by the ClinGen Rett/Angelman-like Expert Panel for Gene-specific Variant Interpretation Methods

Dianalee McKnight, Lora Bean, Izabela Karbassi, Katelynn Beattie et autres

us, ie, gb, fr, au, dk, ro (code pays fourni par la source)

1 citation

2020 article OpenAlex

Hereditary Alpha-Tryptasemia: UK Prevalence and Variability in Disease Expression

Rebecca C. Robey, Amy Wilcock, Hope Bonin, Glenda M. Beaman et autres

gb, ca (code pays fourni par la source)

123 citations The Journal of Allergy and Clinical Immunology In Practice

2019 article OpenAlex

Congenital cataracts in females caused by BCOR mutations; report of six further families demonstrating clinical variability and diverse genetic mechanisms

Alec Redwood, Sofia Douzgou, S. Waller, Simon Ramsden et autres

gb (code pays fourni par la source)

8 citations European Journal of Medical Genetics

Accès ouvert 2016 article OpenAlex

Coordinated control of Notch-Delta signalling and cell cycle progression drives lateral inhibition mediated tissue patterning

Ginger Hunter, Zena Hadjivasiliou, Hope Bonin, Li He et autres

gb, us (code pays fourni par la source)

65 citations Development

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