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Akane Terasaki

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Glycogen Storage Diseases and MyoclonusNeurological disorders and treatmentsGenetics and Neurodevelopmental DisordersEpilepsy research and treatmentGenetic Neurodegenerative Diseases

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Accès ouvert 2020 erratum OpenAlex

Correction to: DNA analysis of benign adult familial myoclonic epilepsy reveals associations between the pathogenic TTTCA repeat insertion in SAMD12 and the nonpathogenic TTTTA repeat expansion in TNRC6A

Akane Terasaki, Masayuki Nakamura, Yuka Urata, Hanae Hiwatashi et autres

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7 citations Journal of Human Genetics

2020 article OpenAlex

DNA analysis of benign adult familial myoclonic epilepsy reveals associations between the pathogenic TTTCA repeat insertion in SAMD12 and the nonpathogenic TTTTA repeat expansion in TNRC6A

Akane Terasaki, Masayuki Nakamura, Yuka Urata, Hanae Hiwatashi et autres

jp (code pays fourni par la source)

17 citations Journal of Human Genetics

Accès ouvert dissertation OpenAlex

良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんのDMA解析により明らかとなったSAMD12における病原性TTTCAリピート挿入とTNRC6Aにおける非病原性TTTTAリピ一ト伸長の相関

Akane Terasaki

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