Évaluation des corrélations phénotype-génotype dans la neurofibromatose de type 1
Alexandre J. da Silva, Selma Metaane, Sandro Pizzighella, Emmanuel Curis et autres
La neurofibromatose de type 1 (NF1 ; numéro OMIM 162200), ou maladie de Von Recklinghausen, est l'une des maladies génétiques rares les plus fréquentes. Elle a une répartition mondiale homogène et une incidence estimée à 1 cas pour 2500 naissances. Il s'agit …
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