A tandem duplication of exon 42 of the DMD gene is a likely benign variant
Jesse B.G. Hayesmoore, Ruth Newbury-Ecob, Sarah Durell, Amy Dillon et autres
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Journal of Medical Genetics
Deirdre Cilliers
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Genomics and Rare DiseasesCraniofacial Disorders and TreatmentsGenetics and Neurodevelopmental DisordersCleft Lip and Palate ResearchPrenatal Screening and Diagnostics
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Delivery of a national prenatal exome sequencing service in England: a mixed methods study exploring healthcare professionals’ views and experiences
Michelle Peter, Rhiannon Mellis, Hannah McInnes‐Dean, Morgan Daniel et autres
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Frontiers in Genetics
A targeted gene panel illuminates pathogenesis in young people with unexplained kidney failure
Felicity Beal, Natalie Forrester, E. Watson, Maggie Williams et autres
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Journal of Nephrology
Reassessing the association: Evaluation of a polyalanine deletion variant of RUNX2 in non‐syndromic sagittal and metopic craniosynostosis
Isaac Scott Walton, Emma McCann, Astrid Weber, Jenny E.V. Morton et autres
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Journal of Anatomy
Regulatory elements in SEM1-DLX5-DLX6 (7q21.3) locus contribute to genetic control of coronal nonsyndromic craniosynostosis and bone density-related traits
Paola Nicoletti, Samreen Zafer, Lital Matok, Inbar Irron et autres
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Genetics in Medicine Open
Diagnosis of inborn errors of metabolism through prenatal exome sequencing with targeted analysis for fetal structural anomalies
Stephanie Allen, Natalie Chandler, Esther Kinning, Victoria Harrison et autres
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Prenatal Diagnosis
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling
Ronit Marom, Bo Zhang, Megan Washington, I-Wen Song et autres
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PLoS Genetics
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections
Lauren Jeffries, Emily K. Mis, Kirsty McWalter, Sandra Donkervoort et autres
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11 citations
Genetics in Medicine
Prenatal diagnosis of PERCHING syndrome caused by homozygous loss of function variant in the KLHL7 gene
Megan Horton‐Bell, S. Hamilton, Rebecca Keelagher, Stephanie Allen et autres
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Prenatal Diagnosis
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis
Zerin Hyder, Eduardo Calpena, Yang Pei, Rebecca S Tooze et autres
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Genetics in Medicine
Prenatal chromosome microarray: ‘The UK experience’. A survey of reporting practices in UK genetic services (2012–2019)
Jenny Patterson, Diana Wellesley, Siân Morgan, Deirdre Cilliers et autres
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Prenatal Diagnosis
The contribution of X-linked coding variation to severe developmental disorders
Hilary C. Martin, Eugene J. Gardner, Kaitlin E. Samocha, Joanna Kaplanis et autres
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Nature Communications
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