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N. N. Martinovich

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Irkutsk State Medical University

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Immunodeficiency and Autoimmune DisordersChemical Reaction MechanismsPneumocystis jirovecii pneumonia detection and treatmentStructural and Chemical Analysis of Organic and Inorganic CompoundsBlood disorders and treatments

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Accès ouvert 2019 article OpenAlex

Difficulties in the diagnosis of Shwachman–Diamond syndrome

N. N. Martinovich, Yu. P. Semschikova, Vera M. Shinkareva, L. V. Holmogorova et autres

Summary: A case of Shwachman–Diamond syndrome with typicl symptoms of this disease (bone, intestinal, hematological) diagnosed in at an early age is described. Authors believe that the mainstreaming of discipline on orphan diseases with interdisciplinary diagnostic and medical approaches in training programs …

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