Sandra Obikawa Kyosen

Rare diseases in Brazil: a nationwide analysis of the diagnostic odyssey

Bibiana Mello de Oliveira, Monique Sartori Broch, Carolina Peçaibes de Oliveira, Angélica Piovesana et autres

BACKGROUND: The diagnostic odyssey of individuals with rare diseases is prolonged and associated with clinical, emotional, and financial burden. In Brazil, data on diagnostic delays and their determinants remain scarce. OBJECTIVE: This study aims to characterize the diagnostic odyssey of individuals with …

br, pt, Mozambique (code pays fourni par la source)

Successful omalizumab use after failed desensitization in olipudase alfa-induced anaphylaxis

Carolina Sánchez Aranda, Sandra Obikawa Kyosen, Ana Margarida Martins

Análise da mortalidade pediátrica por Epidermólise Bolhosa no Brasil: variações temporais, distribuição geográfica e implicações para políticas de saúde

LAURA CAROLINE ANDRADE REIS, Larissa Nascimento, Sandra Obikawa Kyosen

A Epidermólise Bolhosa hereditária (EB) é uma doença genética rara que causa fragilidade da pele e a formação de bolhas em resposta a traumas mínimos. A condição possui tipos fenotipicamente distintos, EB simples, juncional, distrófica e tipo Kindler, com uma clínica heterogênea, …

ARTIGO ORIGINAL - DOENÇA DE FABRY: UMA DOENÇA RARA QUE PRECISA SER IDENTIFICADA. DADOS DE UM CENTRO PARTICIPANTE REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS (RARAS)

GIOVANNA RAJEVSKI ALVES, Nathalia Isabelle Alves da Silva, Sandra Obikawa Kyosen

Severe leukopenia and thrombocytopenia in an acid sphingomyelinase deficiency patient with dengue virus infection–Case report

Marco A. Curiati, Sandra Obikawa Kyosen, Ana María Martins

The effect of interruption of enzyme replacement therapy for acid sphingomyelinase deficiency - A case report of a single center in Brazil

Ana Maria Martins, Sandra Obikawa Kyosen, Marco A. Curiati, Jessica Espolaor et autres

Patient-centered clinical outcomes - EQ-5D-3L and net promoter score in lysosomal diseases: Data from a participating center in the National Rare Diseases Network (RARAS)

Ana María Martins, Marcelo Hideki Yamamoto, Camila Ferreira Azevedo, Débora Chagas Cardoso de Melo et autres

Screening for Lysosomal Acid Lipase Deficiency in a Lipid Clinic

Zenia Brasil, Francisco Antônio Helfenstein Fonseca, Marco A. Curiati, Sandra Obikawa Kyosen et autres

Abstract Background Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a rare autosomal recessive disease, with massive accumulation of cholesteryl esters and triglycerides in many organs, leading to hepatosplenomegaly, microvesicular steatosis, cirrhosis and premature death. Early recognition is crucial for timely enzyme replacement therapy. …

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Triagem de Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica em uma Unidade Clínica de Dislipidemias

Zenia Brasil, Francisco Antônio Helfenstein Fonseca, Marco A. Curiati, Sandra Obikawa Kyosen et autres

BACKGROUND: Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a rare autosomal recessive disease, with massive accumulation of cholesteryl esters and triglycerides in many organs, leading to hepatosplenomegaly, microvesicular steatosis, cirrhosis and premature death. Early recognition is crucial for timely enzyme replacement therapy. OBJECTIVES: …

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Uso excessivo de telas na infância e os transtornos do neurodesenvolvimento: existe correlação?

Tânia Barbosa Santos, Camila Apolinário Roberto, Diego Veneziani Zogaib, Isabela Granato Travalini et autres

Introdução: O avanço das mídias digitais se tornou algo marcante no cotidiano das crianças e adolescentes, mas o seu uso exagero tem se tornado preocupante para a saúde das crianças e seus consequentes impactos no desenvolvimento infantil. Objetivo: identificar se há correlação …

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Teaching and training of human resources for genetics and genomics in Brazil

Fernanda Teresa de Lima, Maria Angélica de Faria Domingues de Lima, Patrícia Santana Correia, Rachel Sayuri Honjo et autres

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Hypersensitivity reactions and enzyme replacement therapy: Outcomes and safety of rapid desensitization in 5132 infusions

Carolina Sánchez Aranda, Carmen Curiati, Marco A. Curiati, Sandra Obikawa Kyosen et autres