Identification of a Duplication in the RP17 Locus in an Individual With Pathogenic CEP290 Variants: Implications for RP17 Variant Classification
Lara K. Holtes, Di Chen, Siobhan Guilfoyle, Harriet O'Leary et autres
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Lara K. Holtes, Di Chen, Siobhan Guilfoyle, Harriet O'Leary et autres
Davide GJ Pasqualini, Esther A. Groeneveld–van Beek, Aniek EH Sips, Vincent JA Bourgonje et autres
Uday Pratap Singh, Charles García, Gabriel M. Aisenberg, Javier Barreda Garcia et autres
K. Katarya, Victor A. de Vries, João Barbosa‐Breda, Luisa Sanchez Brea et autres
Marta Pazos, Andrew J. Tatham, Danilo Andrade De Jesus, Luisa Sánchez Brea et autres
Amir H. Kashani, Tos T. J. M. Berendschot, Sophie Bonnin, Lucia Sobrin et autres
Amir H. Kashani, Tos T. J. M. Berendschot, Sophie Bonnin, Lucia Sobrin et autres
Sander Wooning, Pam A T Heutinck, Kübra Liman, Sem Hennekam et autres
Sjoerd J. Driessen, Karin A. van Garderen, Danilo Andrade De Jesus, Luisa Sánchez Brea et autres
Pam A T Heutinck, Sander Wooning, Kübra Liman, Marion Durand et autres
Marie Elise Wistrup Torm, Michael Pircher, Sophie Bonnin, Jesper Johannesen et autres
G. J. Teeuw, Daphne P. C. Vergouwen, Wishal D. Ramdas, Luisa Sánchez Brea et autres
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