Adenosine deaminase type 2 deficiency: From rare to common
Marjon Wouters, Verena Kienapfel, Lisa Ehlers, Hasan Hashem et autres
be, de, jo, us, au (code pays fourni par la source)
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Journal of Human Immunity
Marjon Wouters
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Les domaines associés
Adenosine and Purinergic SignalingImmunodeficiency and Autoimmune DisordersEctopic Pregnancy Diagnosis and ManagementFolate and B Vitamins ResearchGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Les publications récentes
Two novel kindreds with autosomal recessive STAT2 deficiency
Verena Kienapfel, Lotte Cresens, Lucy Bizien, Julia Vasconcelos et autres
be, fr, us, pt, gb (code pays fourni par la source)
0 citations
Journal of Human Immunity
Diverse Phenotypic Expressions of ADA2 Deficiency: Two Case Studies
Anahita Razaghian, Zahra Alizadeh, Isabelle Meyts, Arash Kalantari et autres
ir, be (code pays fourni par la source)
0 citations
Iranian Journal of Allergy Asthma and Immunology
Human adenosine deaminase type 2 deficiency enhances NK cell activation but impairs maturation and function
Jarne Beliën, Amber De Visscher, Bethany Pillay, Marjon Wouters et autres
us, sk, be, fr (code pays fourni par la source)
1 citation
Journal of Clinical Investigation
Dominant negative ADA2 mutations cause ADA2 deficiency in heterozygous carriers
Marjon Wouters, Lisa Ehlers, Wout Van Eynde, Meltem Ece Kars et autres
be, de, us, Ouganda (code pays fourni par la source)
8 citations
The Journal of Experimental Medicine
Inhibition of lysosomal degradation increases expression of mutant ADA2 in DADA2 monocytes
Lisa Ehlers, Marjon Wouters, Bethany Pillay, Selket Delafontaine et autres
de, be, us (code pays fourni par la source)
1 citation
Journal of Allergy and Clinical Immunology
Dominant negative ADA2 mutations cause ADA2 deficiency in heterozygous carriers
Marjon Wouters, Lisa Ehlers, Wout Van Eynde, Meltem Ece Kars et autres
be, de, us (code pays fourni par la source)
5 citations
medRxiv
Human ADA2 Deficiency: Ten Years Later
Marjon Wouters, Lisa Ehlers, Mariia Dzhus, Verena Kienapfel et autres
be (code pays fourni par la source)
19 citations
Current Allergy and Asthma Reports
Roadmap towards the redefinition of the second
N. Dimarcq, Marina Gertsvolf, G. Mileti, S. Bize et autres
fr, ca, ch, us, de, it, ae, be, se, au, cn, gb, ru, kr, jp (code pays fourni par la source)
134 citations
Metrologia
Human Autosomal Recessive DNA Polymerase Delta 3 Deficiency Presenting as Omenn Syndrome
María Rodrigo Riestra, Bethany Pillay, Mathijs Willemsen, Verena Kienapfel et autres
be, fr, at, us (code pays fourni par la source)
8 citations
Journal of Clinical Immunology
Human ADA2 deficiency is characterized by the absence of an intracellular hypoglycosylated form of adenosine deaminase 2
Lisa Ehlers, Marjon Wouters, Anneleen Hombrouck, Bethany Pillay et autres
de, be, fr (code pays fourni par la source)
7 citations
bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
A Narrative Review of the Neurological Manifestations of Human Adenosine Deaminase 2 Deficiency
Mariia Dzhus, Lisa Ehlers, Marjon Wouters, Katrien Jansen et autres
be (code pays fourni par la source)
27 citations
Journal of Clinical Immunology
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