Integrative Deep Learning of Genomic and Clinical Data for Predicting Treatment Response in Newly Diagnosed Epilepsy
Wei Feng, Duong Nhu, Alison Anderson, Daniel Thom et autres
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Neurology
Rosemary Burgess
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Epilepsy research and treatmentGenomics and Rare DiseasesGenetics and Neurodevelopmental DisordersBioinformatics and Genomic NetworksGene expression and cancer classification
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Scurvy and vitamin C deficiency in an Australian tertiary children's hospital
Carolyn van Heerden, Daryl R. Cheng, Sarah McNab, Rosemary Burgess et autres
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Journal of Paediatrics and Child Health
Aicardi Syndrome Is a Genetically Heterogeneous Disorder
Thuong Ha, Rosemary Burgess, Morgan Newman, Ching Moey et autres
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Genes
Distinct gene-set burden patterns underlie common generalized and focal epilepsies
Mahmoud Koko, Roland Krause, Thomas Sander, Dheeraj Reddy Bobbili et autres
de, lu (code pays fourni par la source)
18 citations
EBioMedicine
Genome-wide association study of febrile seizures implicates fever response and neuronal excitability genes
Line Skotte, João Fadista, Jonas Bybjerg‐Grauholm, Vivek Appadurai et autres
dk, fi, se, au, us (code pays fourni par la source)
68 citations
Brain
Genome-wide association study of febrile seizures identifies seven new loci implicating fever response and neuronal excitability genes
Line Skotte, João Fadista, Jonas Bybjerg‐Grauholm, Vivek Appadurai et autres
dk, fi, se, au, us (code pays fourni par la source)
3 citations
medRxiv
Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17 458 subjects
Lisa‐Marie Niestroj, Eduardo Pérez‐Palma, Daniel P. Howrigan, Yadi Zhou et autres
de, us, fi, nl (code pays fourni par la source)
84 citations
Brain
SCN1A Variants in vaccine‐related febrile seizures: A prospective study
John A. Damiano, Lucy Deng, Wenhui Li, Rosemary Burgess et autres
au, cn (code pays fourni par la source)
28 citations
Annals of Neurology
The Genetic Landscape of Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures
Rosemary Burgess, Shuyu Wang, Amy McTague, Katja Boysen et autres
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141 citations
Annals of Neurology
Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals
Yen‐Chen Anne Feng, Daniel P. Howrigan, Liam Abbott, Katherine Tashman et autres
310 citations
The American Journal of Human Genetics
Ultra-rare genetic variation in the epilepsies: a whole-exome sequencing study of 17,606 individuals
Epi Collaborative, Yen‐Chen Anne Feng, Daniel P. Howrigan, Liam Abbott et autres
21 citations
bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
SYNGAP1 encephalopathy
Danique R.M. Vlaskamp, Benjamin J. Shaw, Rosemary Burgess, Davide Mei et autres
nl (code pays fourni par la source)
224 citations
Neurology
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