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G. R. Malik

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Cell death mechanisms and regulationLiver Disease Diagnosis and TreatmentImmune Response and InflammationPrenatal Screening and Diagnosticsinterferon and immune responses

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Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Gain-of-function human UNC93B1 variants cause systemic lupus erythematosus and chilblain lupus

C. David, Carlos A. Arango-Franco, Mihaly Badonyi, Julien Fouchet et autres

UNC93B1 is a transmembrane domain protein mediating the signaling of endosomal Toll-like receptors (TLRs). We report five families harboring rare missense substitutions (I317M, G325C, L330R, R466S, and R525P) in UNC93B1 causing systemic lupus erythematosus (SLE) or chilblain lupus (CBL) as either autosomal …

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55 citations The Journal of Experimental Medicine

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