Construction and Research of Rare Disease Screening Model Based on Feature Optimization and Ensemble Learning
Tong Yin, Tongxi Zhang, Xiaorui Wang, 邹团标
cn (code pays fourni par la source)
0 citations
邹团标
Informations fournies par OpenAlex. Research Africa ne déduit ni nationalité, ni poste, ni coordonnées personnelles.
9Publications signalées
0Citations signalées
1Affiliations récentes
Les institutions déclarées
Les domaines associés
Legal and Regulatory AnalysisLinguistic, Cultural, and Literary StudiesMilitary Technology and StrategiesHemoglobinopathies and Related DisordersCytomegalovirus and herpesvirus research
Les publications récentes
云南佤、拉祜、纳西、白族儿童地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的调查
目的了解云南省沧源县的佤族、孟连县和澜沦县的拉祜族、玉龙县的纳西族、大理市和剑川县的白族儿童地中海贫血（以下简称地贫）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的流行病学现状。方法对4284名儿童进行了血液分析、红细胞脆性试验、Hb电泳、G6PD试验，并进行统计学分析。结果所调查的地区地贫发生率6．2％，多因素分析表明，β-地贫：州市和县市都是保护因素，年龄是危险因素；α-地贫：州市和年龄都是保护因素。G6PD缺乏症发生率0．9％，男童大于女童。结论云南地区是地贫的高发区，G6PD缺乏症发生率在下降，各民族的检出率不同，了解其特点，可提高防治效果。
0 citations
Acta Scientiarum Naturalium Universitatis Sunyatseni
The characteristics of HBBgene variation in Yunnan Dai children beta-thalassemia
：Objective Tocharacterize the distribution of variation in hemoglobin beta gene ( hemoglobin beta gene,HBB )of β-thalassemia in Dai minority group in Yunnan province, and toestablish a rapid and economical method for screening β-thalassemia mutation viaoptimizing ARMS technique.Methods DNA Sequencing was performed to …
0 citations
Int J Genet
云南怒江州傈僳族、怒族、普米族、独龙族7岁以下儿童G6PD缺乏症的调查
目的了解怒江州的4种少数民族G6PD缺乏症的现况,为其防治提供科学依据。方法采用改良G6PD/6PGD定量比值法。统计学处理：采用SPSS.13/PEMS.3.软件,计数资料用χ2检验,并进行多因素Logistic分析。结果 1.不同性别G6PD缺乏有明显差异,男童1.7%,女童0.3%,男童明显高于女童。男童是女童的5.7倍,两者有显著差异,χ2=6.807,P〈0.05 2.G6PD缺乏症与年龄的增加无关,趋势χ2检验χ2=0.002 P=0.967,各年龄组之间差异无统计学意义。3.多因素分析：傈僳族、怒族是危险因素,独龙族和普米族未检出阳性,提示两个民族为保护因素。结论 1.该地区有泸水县和福贡县G6PD缺乏症发生率分别为0.6%和3.3%,贡山县和兰坪县未检出,相应地区的民族结果有一致性。2.地区影响大于民族影响。
0 citations
Acta Scientiarum Naturalium Universitatis Sunyatseni
德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族0-7岁儿童地中海贫血调查
目的了解云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族0-7岁地中海贫血的流行病学现状。方法对云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族7岁以下儿童共2171人,进行了血液分析、Hb电泳检测,并进行统计学分析。结果血常规各指标随年龄的增长阳性率降低,有非常显著差异;β-地贫,α-地贫均有民族差异和地区差异。结论 0～7岁儿童地中海贫血在云南德宏州少数民族中属高发,其发生率在所调查的不同的民族及地区有差异。该调查为德宏地区少数民族进行行地贫的遗传咨询及预防提供了有价值的基础资料。
0 citations
Acta Scientiarum Naturalium Universitatis Sunyatseni
西双版纳傣、布朗、基诺族7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查
赵钟鸣, 姚莉琴, W.-H. Yao L. Min, 范丽梅 et autres
目的：了解云南省西双版纳州傣族、基诺族、布朗族的7岁以下儿童地中海贫血（地贫）和G6PD缺乏症的流行病学现状。方法：对云南省西双版纳州景洪、勐海、勐腊县的傣族、基诺族、布朗族的7岁以下儿童共2 781例,进行血液分析、红细胞脆性试验、Hb电泳、G6PD荧光斑点试验,并进行统计学分析。结果：所调查的地区地贫发生率33.7%,其中β-地贫发生率17.3%,α-地贫发生率16.4%。β-地贫发生率基诺族居首（28.9%）,各民族之间差异有统计学意义;α-地贫以傣族居首（22.0%）,布朗族和基诺族之间差异无统计学意义,其余各民族之间差异有统计学意义。α-地贫、β-地贫各地差异均有统计学意义。不同地区傣族的β-地贫差异均有统计学意义;α-地贫勐海与勐腊差异有统计学意义。同一地区不同民族α-地贫、β-地贫差异均有统计学意义。多因素分析表明筛查地贫有价值的指标为：MCV、RDW、靶形细胞、脆性试验。G6PD缺乏症发生率2.2%,男童大于女童。结论：地贫和G6PD缺乏症在云南省西双版纳州傣族、基诺族、布朗族的7岁以下儿童中属高发,其发生率在所调查的不同民族及地区有统计学差异。该调查为云南省西双版纳州少数民族进行遗传咨询及进行地贫和G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。
0 citations
Acta Scientiarum Naturalium Universitatis Sunyatseni
云南省西双版纳州傣族、布朗族、基诺族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症调查
目的了解西双版纳州傣族、布朗族、基诺族3个特有少数民族红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏的现况。方法采用荧光斑点试验，现况调查时对所有7岁以下儿童进行G6PD检测及问卷调查。结果G6PD缺乏检出比例为2．2％（60／2715）；男童缺乏检出比例为2．7％（37／1372）、女童为1．6％（23／1403），男童高于女童，但差异无统计学意义（P〉0．05）；G6PD缺乏检出比例汉族居首位为6．2％（6／96），其后依次为傣族2．6％（86／3328）、基诺族2．0％（18／904）、布朗族0．4％（4／1000），汉族高于其它民族，傣族和基诺族高于布朗族，差异均有统计学意义（P〈0．01）；G6PD缺乏检出比例勐腊县居首3．4％（31／902），依次景洪市1．7％（10／606），勐海县1．5％（19／1269），勐腊县高于勐海县和景洪市，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论进行人群筛检以发现携带者从而减少遗传缺陷婴儿的出生显得尤为重要，筛查人群除儿童外，重点应放在育龄人群。对筛检阳性者应进一步进行基因诊断，防止携带者婚配，降低家族遗传风险，提高出生人口素质。
0 citations
西双版纳地区傣族、布朗族、基诺族7岁以下儿童地中海贫血调查分析
目的了解西双版纳州7岁以下儿童地中海贫血的发病情况,为防治地中海贫血提供依据。方法运用Sys-mexKX-21N和迈瑞-2000血细胞分析仪、地贫一管筛查法和醋酸纤膜Hb电泳系统进行地贫筛查。统计分析采用SPSS.13.Window/PEMS.3软件包,χ2检验和多因素logistic回归分析。结果本次调查共筛查2781人,（1）地贫发生率为33.7%,检出α-地中海贫血和β-地中海贫血的发生率分别为17.3%和16.4%;β-地贫携带者,分民族以基诺族居首为28.9%,其后依次为汉族25.7%,傣族20.0%,布朗族6.6%;（2）分县市以景洪市居首28.7%,其后依次为勐腊县23.3%,勐海县11.6%;同一地区不同民族景洪市汉族与傣族也无显著差异;（3）α-地中海贫血发生率以勐腊县最高为52.2%,其次依次为景洪市32.4%、勐海县24.5%。结论 （1）西双版纳地区为地贫高发区,交通发展滞后的地区和民族地贫发生率相对较高;（2）同一地区不同民族地贫发生率无差异;（3）不同地区同一民族地贫发生率有差异,无论α-地贫和β-地贫具有明显的地理分布,为防治地贫提供了基本数据。
0 citations
Acta Scientiarum Naturalium Universitatis Sunyatseni
西双版纳少数民族0～7岁儿童β-地中海贫血筛查分析
目的了解云南省西双版纳州少数民族0～7岁儿童β-地中海贫血的发病情况,为本地区该病的预防和控制服务。方法用血液学筛查方法对该地区少数民族0～7岁儿童进行β-地中海贫血筛查,测定受检者的红细胞脆性及平均红细胞容积,对筛查阳性者进行血红蛋白电泳。结果在2642名受检者中,总的发病率为12.6%,勐腊为16.5%,勐海为8.1%,景洪为16.1%,在本地区少数民族中汉族（母亲为少数民族）为19.8%,基诺族为15.8%,傣族为13.4%。结论本地区的β-地中海发病率较高,通过对地中海贫血的调查获取其流行病学资料,对今后在该地人群中进行疾病防治、优生优育、遗传咨询、提高人口素质具有重要的指导意义。
0 citations
Acta Scientiarum Naturalium Universitatis Sunyatseni
BNTIC News n’est pas le producteur de ces données. Les publications sont interrogées à la demande dans Crossref, OpenAIRE, DOAJ, Europe PMC, HAL, DataCite, AfricArXiv, ROR et la Banque mondiale, sans clé d’accès. OpenAlex reste optionnel. Aucun service payant n’est nécessaire et aucune donnée externe n’est enregistrée en base. Consulter les sources et leurs limites.