Gunda Petraitytė

Long QT syndrome type 1: clinical and functional characterization of KCNQ1 variant c.1111G > C

Neringa Bileišienė, Gunda Petraitytė, Aidas Alaburda, Aušra Sasnauskienė et autres

lt (code pays fourni par la source)

A novel missense variant at the site of interaction between RLIM and E2 ubiquitin-conjugating enzymes causes Tønne-Kalscheuer syndrome

Evelina Siavrienė, Justas Dapkūnas, Živilė Maldžienė, Violeta Mikštienė et autres

lt (code pays fourni par la source)

Evidence for the Pathogenicity of a CFH Variant in a Multigenerational Family with Cuticular Drusen

Eglė Preikšaitienė, Viktorija Gurskytė, Violeta Mikštienė, R. Strupaite-Sileikiene et autres

lt (code pays fourni par la source)

Naujos kartos sekoskaitos metodais nustatytų retų variantų patogeniškumo vertinimas ir patogenezės mechanizmų tyrimas atliekant retų variantų molekulinį ir funkcinį charakterizavimą

Gunda Petraitytė

Werner Syndrome Caused by Homozygous Frameshift Variant c.1578del in WRN

Jovita Patricija Druta, Gunda Petraitytė, Aušra Sasnauskienė, Eglė Preikšaitienė

lt (code pays fourni par la source)

Aortic disease and cardiomyopathy in patients with a novel DNMT3A gene variant causing Tatton-Brown–Rahman syndrome

Dovilė Žebrauskienė, Eglė Sadauskienė, Justas Dapkūnas, Visvaldas Kairys et autres

lt (code pays fourni par la source)

Molecular and Functional Characterisation of a Novel Intragenic 12q24.21 Deletion Resulting in MED13L Haploinsufficiency Syndrome

Evelina Siavrienė, Gunda Petraitytė, Violeta Mikštienė, Živilė Maldžienė et autres

lt (code pays fourni par la source)

PIGN-Related Disease in Two Lithuanian Families: A Report of Two Novel Pathogenic Variants, Molecular and Clinical Characterisation

Evelina Siavrienė, Živilė Maldžienė, Violeta Mikštienė, Gunda Petraitytė et autres

lt (code pays fourni par la source)

Donor Splice Site Variant in SLC9A6 Causes Christianson Syndrome in a Lithuanian Family: A Case Report

Gunda Petraitytė, Violeta Mikštienė, Evelina Siavrienė, Loreta Cimbalistienė et autres

lt (code pays fourni par la source)

Compound heterozygous c.598_612del and c.1746-20C > G CAPN3 genotype cause autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1: a case report

Evelina Siavrienė, Gunda Petraitytė, Birutė Burnytė, Aušra Morkūnienė et autres

lt (code pays fourni par la source)

Genome Editing in Medicine: Tools and Challenges

Gunda Petraitytė, Eglė Preikšaitienė, Violeta Mikštienė

lt, gb (code pays fourni par la source)

A novel variant in the PDE4D gene is the cause of Acrodysostosis type 2 in a Lithuanian patient: a case report

Gunda Petraitytė, Kamilė Šiaurytė, Violeta Mikštienė, Loreta Cimbalistienė et autres

lt (code pays fourni par la source)