Profil bibliographique

Ellen Elinck

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Les institutions déclarées

University of Antwerp Antwerp University Hospital Biomedical Informatics Research Center Antwerp

Les domaines associés

Genetics and Neurodevelopmental DisordersGenetic Neurodegenerative DiseasesParkinson's Disease Mechanisms and TreatmentsAutism Spectrum Disorder ResearchNeurogenetic and Muscular Disorders Research

Les publications récentes

2026 article OpenAlex

Bi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures

Mathijs B. van der Lei, Matthias De Wachter, Claudio Peter D’Incal, Ayu Scott et autres

be, Ouganda, gb, Égypte, de (code pays fourni par la source)

0 citations Genetics in Medicine

Accès ouvert 2026 article OpenAlex

CMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders

Matthias De Wachter, Mathijs B. van der Lei, A. Declève, Kevin De Man et autres

be, us, fr, au, nz, nl, de, pl (code pays fourni par la source)

1 citation European Journal of Human Genetics

Accès ouvert 2026 article OpenAlex

An Adnp frameshift variant disrupts Wnt signalling inducing chromatocytoskeletal defects and autism-related behaviour in male mice

Claudio Peter D’Incal, Elisa Cappuyns, Flora Paldi, Mathijs B. van der Lei et autres

be, fr, nl, jp (code pays fourni par la source)

1 citation EBioMedicine

Accès ouvert 2026 erratum OpenAlex

Correction: A missense variant in the KH0-domain of FMRP downregulates the protein in a patient with the clinical hallmarks of fragile X syndrome

Claudio Peter D’Incal, Bram Dierckx, Claudia Vingerhoets, Mieke M. van Haelst et autres

be, nl (code pays fourni par la source)

0 citations European Journal of Human Genetics

Accès ouvert 2026 preprint OpenAlex

CMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders

Frank Kooy, Matthias De Wachter, Mathijs B. van der Lei, A. Declève et autres

be, fr, us, de, pl (code pays fourni par la source)

0 citations Research Square

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

A frameshift variant in activity-dependent neuroprotective protein (ADNP) causes nucleocytoskeletal alterations in a dizygotic male twin: a case study

Claudio Peter D’Incal, Anke Van Dijck, Dale Annear, Lusine Harutyunyan et autres

be, nl (code pays fourni par la source)

2 citations Clinical Epigenetics

2025 article OpenAlex

ADNP Exhibits Methyltransferase Activity in Overexpression Systems and Modulates DNA and Histone Methylation

Claudio Peter D’Incal, Kirsten Esther Van Rossem, Elisa Cappuyns, Anke Van Dijck et autres

be (code pays fourni par la source)

3 citations Autism Research

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

A missense variant in the KH0-domain of FMRP downregulates the protein in a patient with the clinical hallmarks of fragile X syndrome

Claudio Peter D’Incal, Bram Dierickx, Claudia Vingerhoets, Mieke M. van Haelst et autres

be, nl (code pays fourni par la source)

1 citation European Journal of Human Genetics

2025 article OpenAlex

The ADNP-Mediated Transcriptome Response to Ketamine Impairs the Cytoskeletal Protein Axis

Claudio Peter D’Incal, Ligia Mateiu, Kevin De Man, Ellen Elinck et autres

be, il (code pays fourni par la source)

3 citations Journal of Molecular Neuroscience

Accès ouvert 2025 preprint OpenAlex

A Novel Adnp Frameshift Variant Disrupts Wnt Signaling Leading To Chromatocytoskeletal Defects and Autism-Related Behavior in Mice

Claudio Peter D apos Incal, Elisa Cappuyns, Flora Paldi, Mathijs B. van der Lei et autres

be, fr, jp (code pays fourni par la source)

2 citations SSRN Electronic Journal

Accès ouvert 2024 erratum OpenAlex

Correction to: ADNP dysregulates methylation and mitochondrial gene expression in the cerebellum of a Helsmoortel–Van Der Aa syndrome autopsy case

Claudio Peter D’Incal, Anke Van Dijck, Joe Ibrahim, Kevin De Man et autres

be, il, hr (code pays fourni par la source)

0 citations Acta Neuropathologica Communications

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

ADNP dysregulates methylation and mitochondrial gene expression in the cerebellum of a Helsmoortel–Van der Aa syndrome autopsy case

Claudio Peter D’Incal, Anke Van Dijck, Joe Ibrahim, Kevin De Man et autres

be, il, hr (code pays fourni par la source)

18 citations Acta Neuropathologica Communications

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