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Profil bibliographique

Maria del Carmen Rodriguez Perez

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Accès ouvert 2018 article OpenAlex

A new case report of severe mucopolysaccharidosis type VII: diagnosis, treatment with haematopoietic cell transplantation and prenatal diagnosis in a second pregnancy

Francesca Furlan, Attilio Rovelli, Miriam Rigoldi, Mirella Filocamo et autres

A new patient with severe mucopolysaccharidosis (MPS) type VII is reported. Non-immune hydrops fetalis (NIHF) was diagnosed during pregnancy. At birth, he showed generalized hydrops and dysmorphic features typical of MPS. Many diagnoses were excluded before reaching the diagnosis of MPS VII …

it (code pays fourni par la source)

14 citations ˜The œItalian Journal of Pediatrics/Italian journal of pediatrics

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