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Aela A. Williams

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Lysosomal Storage Disorders ResearchAutophagy in Disease and TherapyNeuropeptides and Animal PhysiologyTreatment of Major DepressionCancer, Stress, Anesthesia, and Immune Response

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Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Disruptive lysosomal-metabolic signaling and neurodevelopmental deficits that precede Purkinje cell loss in a mouse model of Niemann-Pick Type-C disease

Sarah Kim, Kathleen Ochoa, Sierra E. Melli, Fawad A. K. Yousufzai et autres

Abstract Purkinje cell (PC) loss occurs at an early age in patients and animal models of Niemann-Pick Type C (NPC), a lysosomal storage disease caused by mutations in the Npc1 or Npc2 genes. Although degeneration of PCs occurs early in NPC, little …

us, pr (code pays fourni par la source)

22 citations Scientific Reports
Accès ouvert 2022 preprint OpenAlex

Disruptive lysosomal-metabolic signaling and neurodevelopmental deficits that precede Purkinje cell loss in a mouse model of Niemann-Pick Type-C disease

Sarah Kim, Kathleen Ochoa, Sierra E. Melli, Fawad A. K. Yousufzai et autres

Abstract Purkinje cell (PC) loss occurs at an early age in patients and animal models of Niemann-Pick Type C (NPC), a lysosomal storage disease caused by mutations in the Npc1 or Npc2 genes. Degeneration of PCs occurs early in NPC, however little …

us, pr (code pays fourni par la source)

0 citations Research Square

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