Genotype-Phenotype Correlations and Putative Modifier Genes in SYNGAP1 Encephalopathy
Selena Aranda, Juliana Ribeiro‐Constante, Alba Tristán‐Noguero, Nerea Moreno‐Ruiz et autres
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medRxiv
Nerea Moreno‐Ruiz
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Genomics and Rare DiseasesCardiac electrophysiology and arrhythmiasGenetic Associations and EpidemiologyCarbohydrate Chemistry and SynthesisGenetic factors in colorectal cancer
Les publications récentes
The Excess of Carriers in Rare Disorders Suggests a Nonpathogenic Effect for Most Variants of Uncertain Significance
Stefano Medaglia, Jaume Reig‐Palou, Ariadna Bellés, Nerea Moreno‐Ruiz et autres
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Clinical Genetics
Author response for "The Excess of Carriers in Rare Disorders Suggests a Nonpathogenic Effect for Most Variants of Uncertain Significance"
Stefano Medaglia, Jaume Reig‐Palou, Ariadna Bellés, Nerea Moreno‐Ruiz et autres
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Assessing the digenic model in rare disorders using population sequencing data
Nerea Moreno‐Ruiz, J. C. Ambrose, P. Arumugam, Emma L. Baple et autres
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European Journal of Human Genetics
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