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Laura A. Crinnion

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Les institutions déclarées

University of Leeds St James's University Hospital

Les domaines associés

Genomics and Rare DiseasesGenomic variations and chromosomal abnormalitiesGenomics and Phylogenetic StudiesCancer Genomics and DiagnosticsGenetic and Kidney Cyst Diseases

Les publications récentes

Accès ouvert 2026 article OpenAlex

Utilization of long-read sequencing for the detection of structural rearrangements with AgileStructure

Carolina Lascelles, Morag Raynor, Laura A. Crinnion, Ailsa M S Rose et autres

gb (code pays fourni par la source)

0 citations Bioinformatics

Accès ouvert 2026 preprint OpenAlex

Blood-based RNA-Seq of 5412 individuals with rare disease identifies new candidate diagnoses in the National Genomic Research Library

Jenny Lord, Alistair T. Pagnamenta, Letizia Vestito, Susan Walker et autres

gb, it (code pays fourni par la source)

0 citations medRxiv

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

AgileMultiIdeogram: Rapid Identification and Visualization of Autozygous Regions Using Illumina Short-Read Sequencing Data

Christopher M. Watson, Carolina Lascelles, Morag Taylor, Marilena Elpidorou et autres

gb (code pays fourni par la source)

0 citations Biology

Accès ouvert 2025 erratum OpenAlex

Correction to: Inherited CD19 Deficiency Does Not Impair Plasma Cell Formation or Response to CXCL12

Kieran Walker, Anoop Mistry, Christopher M. Watson, Fatima Nadat et autres

gb (code pays fourni par la source)

0 citations Journal of Clinical Immunology

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Long-Read Nanopore Sequencing of RPGR ORF15 is Enhanced Following DNase I Treatment of MinION Flow Cells

Samar Yahya, Christopher M. Watson, Ian Carr, Martin McKibbin et autres

gb, sa, Égypte (code pays fourni par la source)

10 citations Molecular Diagnosis & Therapy

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Inherited CD19 Deficiency Does Not Impair Plasma Cell Formation or Response to CXCL12

Kieran Walker, Anoop Mistry, Christopher M. Watson, Fatima Nadat et autres

gb (code pays fourni par la source)

6 citations Journal of Clinical Immunology

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Haplotyping Using Long-Range PCR and Nanopore Sequencing to Phase Variants: Lessons Learned From the ABCA4 Locus

Benjamin McClinton, Christopher M. Watson, Laura A. Crinnion, Martin McKibbin et autres

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12 citations Laboratory Investigation

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Targeted nanopore sequencing enables complete characterisation of structural deletions initially identified using exon‐based short‐read sequencing strategies

Benjamin McClinton, Laura A. Crinnion, Martin McKibbin, Rajarshi Mukherjee et autres

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11 citations Molecular Genetics & Genomic Medicine

2022 article OpenAlex

Long-read sequencing to resolve the parent of origin of a de novo pathogenic UBE3A variant

Christopher M. Watson, Lucy Jackson, Laura A. Crinnion, David T. Bonthron et autres

gb, Égypte (code pays fourni par la source)

6 citations Journal of Medical Genetics

Accès ouvert 2022 preprint OpenAlex

Inherited CD19 deficiency impairs signaling in plasma cells

Kieran Walker, Anoop Mistry, Christopher M. Watson, Fatima Nadat et autres

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1 citation Research Square

Accès ouvert 2022 article OpenAlex

Identification of a novel MAGT1 mutation supports a diagnosis of XMEN disease

Christopher M. Watson, Fatima Nadat, Sammiya Ahmed, Laura A. Crinnion et autres

gb (code pays fourni par la source)

13 citations Genes and Immunity

Accès ouvert 2022 article OpenAlex

Long‐read nanopore DNA sequencing can resolve complex intragenic duplication/deletion variants, providing information to enable preimplantation genetic diagnosis

Christopher M. Watson, Deborah L. Holliday, Laura A. Crinnion, David T. Bonthron

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19 citations Prenatal Diagnosis

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