Profil bibliographique

Rob Willemsen

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2Affiliations récentes

Les institutions déclarées

Erasmus MC Erasmus University Rotterdam

Les domaines associés

Genetics and Neurodevelopmental DisordersAutism Spectrum Disorder ResearchUbiquitin and proteasome pathwaysLysosomal Storage Disorders ResearchCongenital heart defects research

Les publications récentes

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

Transcriptomic profiling of unmethylated full mutation carriers implicates TET3 in FMR1 CGG repeat expansion methylation dynamics in fragile X syndrome

Grace Farmiloe, Veronika Bejczy, Elisabetta Tabolacci, Rob Willemsen et autres

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1 citation Journal of Neurodevelopmental Disorders

Accès ouvert 2024 preprint OpenAlex

Transcriptomic profiling of unmethylated full mutation carriers implicates TET3 in FMR1 CGG repeat expansion methylation dynamics in Fragile X syndrome

Grace Farmiloe, Veronika Bejczy, Elisabetta Tabolacci, Rob Willemsen et autres

nl, it (code pays fourni par la source)

0 citations bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Disruption of TUFT1, a Desmosome-Associated Protein, Causes Skin Fragility, Woolly Hair, and Palmoplantar Keratoderma

Annemieke J.M.H. Verkerk, Daniela Andrei, M. Vermeer, Duco Kramer et autres

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3 citations Journal of Investigative Dermatology

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Biallelic variants in FLII cause pediatric cardiomyopathy by disrupting cardiomyocyte cell adhesion and myofibril organization

Claudine W.B. Ruijmbeek, Filomena Housley, Hafiza Idrees, Michael P. Housley et autres

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8 citations JCI Insight

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model

Ruizhi Deng, Eva Medico Salsench, Anita Nikoncuk, Reshmi Ramakrishnan et autres

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23 citations Acta Neuropathologica

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Exposure to cyan or red light inhibits the axial growth of zebrafish eyes

Wim H. Quint, Renee van Buuren, Nina C. C. J. Kokke, Magda A. Meester‐Smoor et autres

nl, ch (code pays fourni par la source)

12 citations Experimental Eye Research

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Post-GWAS screening of candidate genes for refractive error in mutant zebrafish models

Wim H. Quint, Kirke C. D. Tadema, Nina C. C. J. Kokke, Magda A. Meester‐Smoor et autres

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7 citations Scientific Reports

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Mouse models of fragile X-related disorders

Rob Willemsen, R. Frank Kooy

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29 citations Disease Models & Mechanisms

Accès ouvert 2022 article OpenAlex

Zebrafish: An In Vivo Screening Model to Study Ocular Phenotypes

Wim H. Quint, Kirke C. D. Tadema, Johan H. C. Crins, Nina C. C. J. Kokke et autres

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12 citations Translational Vision Science & Technology

Accès ouvert 2021 article OpenAlex

Allopregnanolone Improves Locomotor Activity and Arousal in the Aged CGG Knock-in Mouse Model of Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome

Jared J. Schwartzer, Dolores Garcia-Arocena, Amanda Jamal, Ali Izadi et autres

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1 citation Frontiers in Neuroscience

Accès ouvert 2021 article OpenAlex

Reduction of oxidative stress suppresses poly-GR-mediated toxicity in zebrafish embryos

Fréderike W. Riemslagh, Rob F. M. Verhagen, Esmay C. van der Toorn, Daphne J. Smits et autres

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11 citations Disease Models & Mechanisms

Accès ouvert 2021 article OpenAlex

Loss of Gap Junction Delta-2 (GJD2) gene orthologs leads to refractive error in zebrafish

Wim Quint, Kirke C. D. Tadema, Erik de Vrieze, Rachel M. Lukowicz et autres

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0 citations Investigative Ophthalmology & Visual Science

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