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Éric Leguern

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Centre National de la Recherche Scientifique Inserm Sorbonne Université Sorbonne Paris Cité Assistance Publique – Hôpitaux de Paris Pitié-Salpêtrière Hospital Institut du Cerveau

Les domaines associés

Hereditary Neurological DisordersEpilepsy research and treatmentNeurological diseases and metabolismGenetics and Neurodevelopmental DisordersGenetic Neurodegenerative Diseases

Les publications récentes

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

Genome sequencing for the diagnosis of intellectual disability as a paradigm for rare diseases in the French healthcare setting: the prospective DEFIDIAG study

Salima El Chehadeh, Solveig Heide, Chloé Quēlin, Marlène Rio et autres

fr (code pays fourni par la source)

1 citation Genome Medicine

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

The Clinical and Genetic Landscape of a French Multicenter Cohort of 2563 Epilepsy Patients Referred for Genetic Diagnosis

Jean‐Madeleine de Sainte Agathe, Pauline Monin, Florence Riccardi, Caroline Nava et autres

fr (code pays fourni par la source)

8 citations European Journal of Neurology

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption

Caroline Nava, Benjamin Cogné, Elsa Leitão, François Lecoquierre et autres

fr, de, gb, us, re, nl, au, ca, Maroc (code pays fourni par la source)

49 citations Nature Genetics

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Polygenic risk score to the rescue of monogenic diseases? The case of epilepsy

Jean‐Madeleine de Sainte Agathe, Éric Leguern

fr (code pays fourni par la source)

1 citation EBioMedicine

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Genetic heterogeneity in familial forms of genetic generalized epilepsy: from mono- to oligogenism

Maha Dahawi, Mohamed S. Elmagzoub, Elhami A. Ahmed, Julien Buratti et autres

fr, Soudan, sa, jp, gb (code pays fourni par la source)

4 citations Human Genomics

Accès ouvert 2024 preprint OpenAlex

Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption

Caroline Nava, Benjamin Cogné, Elsa Leitão, François Lecoquierre et autres

fr, cn, de, gb, us, re, nl, au, ca, Maroc (code pays fourni par la source)

3 citations medRxiv

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Genetic Insights Into Hypothalamic Hamartoma

Lina Sami, Mathilde Chipaux, Sarah Ferrand-Sorbets, Marion Doladilhe et autres

fr (code pays fourni par la source)

5 citations Neurology Genetics

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Long‐Read Sequencing Unravels the Complexity of Structural Variants in PRKN in Two Individuals with Early‐Onset Parkinson's Disease

Guillaume Cogan, Kensuke Daida, Kimberley J. Billingsley, Christelle Tesson et autres

fr, us (code pays fourni par la source)

9 citations Movement Disorders

Accès ouvert 2024 preprint OpenAlex

Long-read sequencing unravels the complexity of structural variants in PRKN in two individuals with early-onset Parkinson’s disease

Guillaume Cogan, Kensuke Daida, Kimberley J. Billingsley, Christelle Tesson et autres

fr, us (code pays fourni par la source)

2 citations medRxiv

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage

Sandra Martins, Ashraf Yahia, Inês P. D. Costa, Hassab Elrasoul Siddig et autres

pt, fr, Soudan, se, es, us, sa (code pays fourni par la source)

1 citation Human Genetics

Accès ouvert 2023 preprint OpenAlex

Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage

Sandra Martins, Ashraf Yahia, Inês P. D. Costa, Hassab Elrasoul Siddig et autres

pt, Soudan, es, fr, us, sa (code pays fourni par la source)

0 citations Research Square

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum

Jean‐Madeleine de Sainte Agathe, Ben Pode‐Shakked, Sophie Naudion, Vincent Michaud et autres

fr, us, il, sa, ca, de, at, it, nl (code pays fourni par la source)

12 citations Journal of Medical Genetics

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