Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype–phenotype correlation
Kathleen Claes, Surya P. Rednam, Dinel Pond, Alesha D. Hicks et autres
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Kathleen Claes, Surya P. Rednam, Dinel Pond, Alesha D. Hicks et autres
Katharina Wimmer, Carey McDougall, G. Bradley Schaefer, Rianne Oostenbrink et autres
Ángel Lancharro, Alejandra Aguado del Hoyo, María del Carmen Sánchez Gómez de Orgaz, María del Pilar Pintado Recarte et autres
Jose M. Iniesta-Chamorro, María Sereno, Beatriz Garrido-Rubiales, Isabel Espinosa‐Salinas et autres
Ana Jové‐Blanco, José Antonio Ruiz Domínguez, Aranzazu Flavia González-Posada Flores, Luisa Barón González de Suso et autres
F. Javier Brincau-García, Javier López-Pequeño, Yolanda Martín, Almudena Chacón-Pascual et autres
Daniel Sánchez-García, Alejandra Aguado del Hoyo, María Sánchez Pérez, Santiago García‐Tizón Larroca et autres
B. García, Núria Catasús, Andrea Ros, Inma Rosas et autres
María Arriaga-Redondo, Dorotea Blanco Bravo, Alejandra Aguado del Hoyo, Ana Polo Arrondo et autres
María Escobar Castellanos, Sara de la Mata Navazo, M. Carrón Bermejo, M Morin et autres
Belén Fernández Monteagudo, María Fernanda Arenas García, Yolanda Martín, Cristina Mata Fernández
Laura Sánchez Barriopedro, Alba Pérez-Pérez, Belén Bernardo Atienza, Yolanda Martín
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