Provider Perceptions of the Impact of Rapid Whole Genome Sequencing on Care and Management
Rachel Palmquist, Chelsea Solorzano, Brian J. Shayota, Dawn Bentley et autres
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Research Square
Rachel Palmquist
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Clinical risk factors predicting likelihood of pathogenic genetic result in NICU patients
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P316: Patient characteristics associated with decisions on secondary findings and data sharing for exome and genome sequencing
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Investigating the frequency of unreported cases and laboratory correspondence practices for variants of uncertain significance in pediatric epilepsy
Tatum Vilaboy, Kristen Wong, Martin Tristani‐Firouzi, Amanda G. Sandoval Karamian et autres
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The Utah NeoSeq Project: a collaborative multidisciplinary program to facilitate genomic diagnostics in the neonatal intensive care unit
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npj Genomic Medicine
Identifying characteristics associated with genetic testing in the NICU
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Breaking barriers: fostering equitable access to pediatric genomics through innovative care models and technologies
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Pediatric Research
P586: Rapid genome sequencing identifies treatable conditions in non-critically ill hospitalized children
Julie Porter, Rachel Palmquist, Chelsea Solorzano, Joshua L. Bonkowsky et autres
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Genetics in Medicine Open
Factors impacting time to genetic diagnosis for children with epilepsy
Megan Rimmasch, Carey Wilson, Nephi Walton, Kelly Huynh et autres
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Epilepsia Open
Pediatric Epilepsy Genetic Testing Results and Long-term Seizure Freedom
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Journal of Child Neurology
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features
Dong Li, Qin Wang, Allan Bayat, Mark R. Battig et autres
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Journal of Clinical Investigation
Diagnosing X-Linked Adrenoleukodystrophy after Implementation of Newborn Screening: A Reference Laboratory Perspective
Julia Prinzi, Marzia Pasquali, Judith A. Hobert, Rachel Palmquist et autres
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International Journal of Neonatal Screening
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