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Adrian Temnycky

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Les institutions déclarées

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development

Les domaines associés

Growth Hormone and Insulin-like Growth FactorsGenomics and Rare DiseasesLipid metabolism and disordersOsteoarthritis Treatment and MechanismsRNA Research and Splicing

Les publications récentes

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Variants in WASHC3, a component of the WASH complex, cause short stature, variable neurodevelopmental abnormalities, and distinctive facial dysmorphism

Youn Hee Jee, Julian C. Lui, Dana Marafi, Zhi‐Jie Xia et autres

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1 citation Genetics in Medicine Open

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

7096 Variants in WASHC3, a component of the WASH complex, cause distinctive facial dysmorphism, short stature, and variable neurodevelopmental abnormalities

Youn Hee Jee, Julian C. Lui, Dana Marafi, Zhi‐Jie Xia et autres

us, nl, kw (code pays fourni par la source)

0 citations Journal of the Endocrine Society

Accès ouvert 2021 article OpenAlex

Evidence That the Etiology of Congenital Hypopituitarism Has a Major Genetic Component but Is Infrequently Monogenic

Youn Hee Jee, Mariam Gangat, Olga Yeliosof, Adrian Temnycky et autres

us (code pays fourni par la source)

15 citations Frontiers in Genetics

Accès ouvert 2020 article OpenAlex

DLG2 variants in patients with pubertal disorders

Youn Hee Jee, Sehoon Won, Julian C. Lui, Melissa Jennings et autres

us, gb (code pays fourni par la source)

12 citations Genetics in Medicine

Accès ouvert 2020 article OpenAlex

SAT-289 Evidence That Combined Pituitary Hormone Deficiency Frequently Has a Digenic/Oligogenic Etiology

Youn Hee Jee, Mariam Gangat, Olga Yeliosof, Adrian Temnycky et autres

us (code pays fourni par la source)

0 citations Journal of the Endocrine Society

Accès ouvert 2019 article OpenAlex

Persistent Sox9 expression in hypertrophic chondrocytes suppresses transdifferentiation into osteoblasts

Julian C. Lui, Shanna Yue, Audrey Lee, Bijal Kikani et autres

us (code pays fourni par la source)

54 citations Bone

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