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Camille Kumps

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Centre Hospitalier Universitaire Vaudois University of Lausanne

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Genomics and Rare DiseasesGenomic variations and chromosomal abnormalitiesConnective tissue disorders researchGenetics and Neurodevelopmental DisordersPrenatal Screening and Diagnostics

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Accès ouvert 2026 article OpenAlex

Access to orphan drugs in adults with inherited metabolic diseases in Switzerland: a single-center retrospective cohort study

Giovanni De Antoni, Camille Kumps, Jérôme Berger, Jasmin Barman‐Aksözen et autres

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Access to orphan drugs in adults with inherited metabolic diseases in Switzerland: a single-center retrospective cohort study

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Accès ouvert 2026 article OpenAlex

Séquençage haut débit de l’exome en prénatal : indications, bénéfices et limites

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Missense variants in DPYSL5 associated with neurodevelopmental disorders and brain malformations cause impaired neuronal maturation in vitro

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Symmetrical Thalamic Lesions in Preterm Triplets: What Can We Learn From the Different Phenotypes?

Cristina Mastropietro, Carole Gengler, Camille Kumps, Diana Ballhausen et autres

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Accès ouvert 2025 article OpenAlex

CDK13 ‐Related Disorder: Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations for Clinical Management

Gianluca Contrò, Maria Chiara Baroni, Stefano Giuseppe Caraffi, Manuela Napoli et autres

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4 citations Clinical Genetics

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

Prenatal Diagnosis of Okur-Chung Syndrome: Ultrasound Findings and Implications of CSNK2A1 and KCNQ5 Variants

C. Kratochwila, Joanna Sichitiu, Sébastien Lebon, Camille Kumps et autres

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1 citation Maternal-Fetal Medicine

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